Genoma humano

Aunque en el siglo XIX ya se hablaba de la herencia y de la transmisión de caracteres hereditarios de padres a hijos, fue recién a mediados del siglo XX cuando Rosalind Franklin (1920-1958), Maurice Wilkins (1916-2004), James Watson (1928) y Francis Crick (1916-2004) sentaron las bases de la genética molecular.

Desde el momento en que propusieron el modelo de la molécula de ADN, se fueron acumulando y sedimentando nuevos saberes científicos sobre cromosomas, genes y mecanismos en los que participan, los cuales abrieron paso a un desarrollo explosivo y vertiginoso de la genética y la biología molecular. Pero fue recién en la década de 1970 cuando se diseñaron herramientas moleculares que pudieron resolver muchas de las dificultades que se habían presentado hasta entonces al querer manipular el ADN: enzimas capaces de cortar las moléculas de ADN solo en sitios determinados y otras con la habilidad de reunir con precisión los fragmentos y sellar las uniones para dejarlas reparadas. Nació así la ingeniería genética.

Por primera vez se logró introducir material genético de una especie en células de otra y, además, se comprobó que la información hereditaria se transmitía correctamente. Como consecuencia de esta innovación, se consiguió, por ejemplo, que ciertas bacterias cultivadas en un laboratorio produjeran una hormona humana. Rápidamente, con esta técnica comenzó la producción de enzimas, fármacos, reactivos de diagnóstico y otras moléculas de interés industrial mediante técnicas cada vez más rápidas y mejores. Más tarde llegaron los primeros ratones transgénicos, las primeras plantas resistentes a insectos y herbicidas, y las primeras vacunas recombinantes.

El siglo XX terminó con un anuncio impactante: la clonación de una oveja completa a partir de una célula de la ubre de una oveja adulta, y el nuevo milenio despertó con otro anuncio sorprendente: se completó el borrador y, después, una versión más acabada de la secuencia del genoma humano, es decir, del conjunto de genes que tienen las células humanas. Con este último acontecimiento se abrieron las puertas para el estudio de los genes y sus mecanismos.

Ya en el comienzo de la segunda década del siglo XXI se desentrañó el funcionamiento de la herramienta CRISPR-Cas. Un nuevo corrimiento de las fronteras del conocimiento que amenaza con no tener límites y que alimenta las expectativas de muchos científicos de poder dar respuestas a problemas que aún no las tienen. El éxito alcanzado es el resultado de muchos fracasos pero también, de la capacidad y la tenacidad de los científicos que no se rinden.

Description in English: The 1970s ushered in the manipulation of DNA and the birth of genetic engineering. The transmission of hereditary information was proven. The production of enzymes, drugs and diagnostic reagents began. Later came the first transgenic mice, plants resistant to insects and herbicides, recombinant vaccines and the cloning of a sheep.

And in the second decade of the 21st century, the development of CRISPR-Cas, a genetic editing tool that allows us to correct errors in genes responsible for causing certain diseases.